Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg