Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose Komplex
- Nierenkrankheit, seltene
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
- Dysplasie, akromele
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg